Ectopia cordis

Ectopia cordis è una malformazione congenita estremamente rara in cui il cuore si trova parzialmente o totalmente al di fuori della cavità toracica. Le quattro principali posizioni ectopiche sono:

• adiacente al torace: ~60%
• addominale: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• cervicale: ~3%

Epidemiologia

L’incidenza è 5.5 a 7,9 per 1.000.000 di nati vivi 10.

Patologia

Deriva dalla mancata migrazione del mesoderma laterale nella linea mediana. Alcune forme possono essere il risultato della sindrome della banda amniotica 11.

Ectopia cordis può verificarsi come una malformazione isolata o può essere associata a una più ampia categoria di difetti della parete del corpo ventrale che colpiscono il torace, l’addome o entrambi.

Associazioni

Associazioni individuali

Il difetto del setto ventricolare e la tetralogia di Fallot sono i difetti intracardiaci più comuni. L’onfalocele è il difetto più comune della parete addominale.

Associazioni sindromiche

Una nota associazione è la pentalogia di Cantrell 1 che comprende:

• ectopia cordis
• onfalocele (tipicamente sovraombelicale)
• ernia diaframmatica congeniale
• sternale fessura
• disturbo cardiaco congeniale

caratteristiche radiografiche

ecografia antenatale

Quando in isolamento, il cuore si vede nella cavità amniotica con un difetto della parete toracica. Se in associazione con la pentalogia di Cantrell, può essere visto all’interno di un onfalocele 2.

Radiografia piana

Indicatori di immagini sulla radiografia frontale del torace includono:

• posizione e configurazione cardiaca anormale
• lucenza d’aria può circondare il cuore ectopico
• il difetto sternale è spesso presente
• ampia separazione delle estremità sternali delle clavicole
• allargamento del mediastino superiore

La vista laterale può confermare la posizione extratoracica del cuore.

CT/MRI

Le modalità trasversali permettono la migliore visualizzazione dell’ectopia cordis, ed è necessaria per qualsiasi pianificazione chirurgica.

Trattamento e prognosi

Anche se la correzione chirurgica può essere tentata, la prognosi è generalmente scarsa e dipende dalla gravità delle malformazioni intracardiache e dalla presenza di anomalie associate. La maggior parte dei bambini sono nati morti o muoiono entro le prime ore o giorni di vita.