Discussione
La sindrome da platipnea-ortodossia è una rara entità che apparentemente è indotta da uno qualsiasi di 4 processi patologici: shunt intracardiaco, shunt intrapolmonare, mismatch ventilazione-perfusione, o una combinazione di questi.4,5 La sindrome può verificarsi quando uno shunt da sinistra a destra si inverte in risposta all’aumento della pressione atriale destra o alla diminuzione della compliance ventricolare destra6,7 – come in presenza di cifoscoliosi,8 radice aortica tortuosa e aorta ascendente,9 allungamento aortico,10 o paralisi emidiaframmatica.9 I sintomi sono esacerbati dalla posizione eretta perché l’aumento dello stiramento del setto causa un flusso preferenziale dalla vena cava inferiore attraverso lo shunt e una riduzione secondaria del flusso sanguigno polmonare.3,11
La prevalenza di PFO o ASD come causa di POS fisiologicamente significativo è sconosciuta. Il difetto del PFO in sé si verifica forse nel 20% al 34%12 delle persone, e gli ASD sono meno comuni di questo. La sindrome da ortopnea-ortodossia rimane difficile da diagnosticare e spesso viene presa in considerazione solo dopo aver escluso quasi tutte le altre possibili diagnosi.5 La raccolta di un’anamnesi approfondita, che raccolga informazioni sul miglioramento dei sintomi quando il paziente è in posizione supina, è fondamentale. La sindrome di ortopnea-ortodossia dovrebbe essere sospettata quando un individuo ha saturazioni di ossigeno normali in aria ambiente quando è in posizione supina, ma sperimenta dispnea e desaturazioni quando è in posizione eretta. La correlazione con l’analisi dei gas sanguigni che documenta il cambiamento di posizione nella tensione di ossigeno (Pao2) è certamente utile. Tuttavia, il gold standard è il cateterismo cardiaco, che mostra un mismatch nella saturazione di ossigeno tra la vena polmonare e l’aorta (o, come surrogato, un mismatch nella saturazione di ossigeno tra il cuneo capillare polmonare e l’aorta). La misurazione simultanea delle pressioni polmonari è importante per escludere l’ipertensione polmonare, che può peggiorare con la chiusura del PFO.5 Un altro confondente è che gli studi diagnostici sono generalmente eseguiti con il paziente supino e sedato, un momento in cui lo shunt è generalmente inattivo. Quando il sospetto di POS è alto, può valere la pena di ripetere lo studio con il paziente in piedi, per visualizzare meglio lo shunt e ottenere misurazioni accurate.
È importante calcolare le caratteristiche emodinamiche dello shunt per determinare il flusso sanguigno complessivo. Questo viene fatto calcolando Qp e Qs. Negli individui normali, Qp/Qs sarà vicino a 1; negli individui con uno shunt da sinistra a destra, Qp/Qs >1; e negli individui con uno shunt da destra a sinistra, Qp/Qs <1. Il calcolo Qp/Qs ha la sua base nel principio di Fick:
Qp = consumo di O2 / (PV – PA) × 10,
in cui PA è la saturazione dell’arteria polmonare e PV è la saturazione della vena polmonare.
e
Qs = consumo di O2 / (Ao – MV ) × 10,
dove Ao è la saturazione aortica e MV è la saturazione venosa mista.
Come l’equazione di Phlamm permette la miscelazione delle camere:
MV = (3 × SVC + IVC ) / 4,
in cui IVC è la saturazione della vena cava inferiore e SVC è la saturazione della vena cava superiore.
Il rapporto Qp/Qs può quindi essere semplificato come segue:
Qp/Qs = Ao – MV / PV – PA.
Sulla base dei numeri presentati nella tabella II, il rapporto nel nostro paziente può essere calcolato come segue:
MV = (3 × 62 + 71) / 4 = 64.3,
e
Qp/Qs = (91 – 64,3) / (100 – 61) = 0,68.
Il rapporto di 0,68 suggerisce uno shunt complessivo da destra a sinistra.
A causa della rarità della POS, sono state pubblicate solo poche serie di casi che riportano i risultati dei pazienti. Una delle prime ha descritto i casi di 7 pazienti della Mayo Clinic, 6 dei quali avevano una malattia polmonare identificabile; tutti sono stati sottoposti a chiusura chirurgica di uno shunt intracardiaco, con risoluzione postoperatoria dei sintomi.13 Una recente serie di Takaya e colleghi10 ha descritto i casi di 3 pazienti, tutti con POS causata dalla compressione dell’atrio destro da parte dell’aorta ascendente; la chiusura transcatetere della comunicazione interatriale ha avuto successo al 100% nel raggiungere il sollievo sintomatico. Nella più grande serie di casi dalla Francia,14 76 dei 78 pazienti con POS sono stati sottoposti con successo alla chiusura del PFO. In 5 pazienti, era presente un piccolo shunt residuo, e in 1 dei 5 questo ha reso necessario l’impianto di un secondo dispositivo di chiusura. La serie con la durata di follow-up più lunga (media, 2,3 ± 2,2 anni) ha descritto i casi di 18 pazienti sottoposti a chiusura percutanea; il successo nella risoluzione dei sintomi alla dimissione dall’ospedale è stato del 100%, e solo uno di questi pazienti (5,6%) ha sperimentato una recidiva di POS.15 Un’altra serie di casi di 17 pazienti con POS sottoposti a chiusura di PFO ha riportato che circa un terzo dei pazienti ha sperimentato una risoluzione completa dei sintomi, un terzo ha riportato un sollievo sintomatico ma ha ancora bisogno di ossigeno, e un terzo non ha avuto alcun miglioramento dei sintomi. Da notare che quelli senza miglioramento sintomatico avevano un’elevata pressione media dell’arteria polmonare di 51,4 ± 16,8 mmHg, con la causa polmonare come componente fisiopatologica primaria dei loro sintomi.16 Zavalloni e colleghi17 hanno notato che gli alti tassi di shunt residui dopo la chiusura primaria del PFO avevano reso necessario l’impianto di 2 dispositivi, molto probabilmente perché le limitazioni di imaging bidimensionale, durante le procedure iniziali, avevano portato alla scelta di protesi sottodimensionate. I recenti progressi nell’imaging tridimensionale hanno migliorato la nostra comprensione dell’anatomia e il nostro successivo successo procedurale.18 Se non è disponibile un accurato imaging ecocardiografico, l’analisi con il dimensionamento del palloncino è un altro approccio.19
Il nostro paziente aveva POS da un ASD ostium secundum. Il suo shunting da destra a sinistra era multifattoriale, causato dall’allungamento e dalla dilatazione dell’aorta (che ha dimostrato di aumentare significativamente con l’età),20 dalla compressione dell’orifizio tricuspidale e dalla cifosi marcata. Questa combinazione ha causato l’effetto netto di un aumento del flusso dalla vena cava inferiore all’atrio sinistro, attraverso l’ASD. Dopo la chiusura, non ha avuto uno shunt residuo, e i suoi sintomi di POS sono migliorati sostanzialmente. Anche se Pao2 in piedi è migliorato dopo la chiusura (Tabella I), il gradiente alveolo-arterioso non si è completamente normalizzato (gradiente previsto, 25 mmHg), molto probabilmente a causa dell’alcalosi respiratoria in combinazione con valori di anidride carbonica cronicamente bassi (Tabella I).
Siamo ottimisti sul fatto che la nostra paziente avrà un risultato di beneficio duraturo, data la sua fisiopatologia e la nostra capacità di offrire un trattamento definitivo mediante la chiusura del dispositivo con catetere.