Ektopia sznurowa jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, w której serce znajduje się częściowo lub całkowicie poza jamą klatki piersiowej. Cztery główne pozycje ektopii to:
- przylegająca do klatki piersiowej: ~60%
- brzuszna: 15-30%
- thoracoabdominal: 7-18%
- szyjne: ~3%
Na tej stronie:
- Epidemiologia
- Patologia
- Cechy radiograficzne
- Leczenie i rokowanie
Obrazy:
- Przypadki i liczby
Epidemiologia
Zachorowalność wynosi 5.5 do 7,9 na 1 000 000 żywych urodzeń 10.
Patologia
Wynika z niepowodzenia migracji mezodermy bocznej do linii środkowej. Niektóre postacie mogą być wynikiem zespołu pasma owodniowego 11.
Ectopia cordis może występować jako izolowana wada rozwojowa lub może być związana z większą kategorią wad brzusznej ściany ciała, które dotyczą klatki piersiowej, brzucha lub obu tych części.
Skojarzenia
Skojarzenia indywidualne
Ubytek przegrody międzykomorowej i tetralogia Fallota są najczęstszymi wadami wewnątrzsercowymi. Omphalocele jest najczęstszą wadą ściany jamy brzusznej.
Związki syndromiczne
Znanym związkiem jest pentalogia Cantrella 1, która obejmuje:
- ectopia cordis
- omphalocele (typowo nadbrzuszne)
- wrodzona przepuklina przeponowa
- rozszczep mostka rozszczep
- wrodzona choroba serca
Cechy radiograficzne
Antenatalna ultrasonografia
Gdy w izolacji, serce jest widoczne w jamie owodniowej z ubytkiem ściany klatki piersiowej. Jeżeli występuje w połączeniu z pentalogią Cantrella, może być widoczne w obrębie omphalocele 2.
Radiogram czołowy
Wskazówki obrazowe na radiogramach czołowych klatki piersiowej obejmują:
- nieprawidłowe położenie i konfigurację serca
- przezroczystość powietrza może otaczać ektopowe serce
- wada mostka jest często obecna
- szerokie oddzielenie mostkowych końców obojczyków
- poszerzenie śródpiersia górnego
Widok boczny może potwierdzić pozaklatkową lokalizację serca.
CT/MRI
Metody przekrojowe pozwalają na najlepszą wizualizację ektopii sznurowej i są niezbędne do planowania chirurgicznego.
Leczenie i rokowanie
Chociaż można podjąć próbę korekcji chirurgicznej, rokowanie jest na ogół złe i zależy od ciężkości malformacji wewnątrzsercowych i obecności towarzyszących im nieprawidłowości. Większość noworodków rodzi się martwa lub umiera w ciągu pierwszych godzin lub dni życia.
.