Ectopia cordis

Ectopia cordis este o malformație congenitală extrem de rară în care inima este situată parțial sau total în afara cavității toracice. Cele patru poziții principale ale ectopiei sunt:

• adiacentă toracelui: ~60%
• abdominală: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• cervical: ~3%

Epidemiologie

Incidența este de 5.5 până la 7,9 la 1.000.000 de născuți vii 10.

Patologie

Este rezultatul eșecului de migrare a mezodermului lateral în linia mediană. Unele forme pot fi rezultatul sindromului de bandă amniotică 11.

Ectopia cordis poate să apară ca o malformație izolată sau poate fi asociată cu o categorie mai mare de defecte ale peretelui corporal ventral care afectează toracele, abdomenul sau ambele. 11.

Asociații

Asociații individuale

Defectul septal ventricular și tetralogia lui Fallot sunt cele mai frecvente defecte intracardiace. Omfalocelul este cel mai frecvent defect al peretelui abdominal.

Asociații sindromice

O asociație bine cunoscută este pentalogia lui Cantrell 1 care cuprinde:

• ectopia cordis
• omfalocelul (de obicei supraombilical)
• hernia diafragmatică congenitală
• sternală fisură
• cardiopatie congenitală

Caracteristici radiografice

Ecografie antenatală

Când este izolată, inima este văzută în cavitatea amniotică cu un defect al peretelui toracic. Dacă este în asociere cu pentalogia lui Cantrell, se poate vedea în cadrul unui omfalocel 2.

Radiografie frontală

Indiciile imagistice pe radiografia toracică frontală includ:

• poziția și configurația cardiacă anormală
• lucențele de aer pot înconjura inima ectopică
• defectul sternal este adesea prezent
• separarea largă a capetelor sternale ale claviculelor
• lărgirea mediastinului superior

Vederea laterală poate confirma localizarea extratoracică a inimii.

CT/MRI

Modalitățile transversale permit cea mai bună vizualizare a ectopiei cordis și este necesară pentru orice planificare chirurgicală.

Tratament și prognostic

Deși se poate încerca corecția chirurgicală 9, prognosticul este în general slab și depinde de severitatea malformațiilor intracardiace și de prezența anomaliilor asociate. Majoritatea sugarilor se nasc morți sau mor în primele ore sau zile de viață.