Ectopia cordis

Ectopia cordis är en extremt sällsynt medfödd missbildning där hjärtat ligger helt eller delvis utanför brösthålan. De fyra huvudsakliga ektopiska positionerna är:

• nära thorax: ~60%
• abdominal: 15-30%
• thoracoabdominal: 7-18%
• cervikal: ~3%

Epidemiologi

Förekomsten är 5.5 till 7,9 per 1 000 000 levande födda 10.

Patologi

Det beror på misslyckad migration av lateral mesoderm till mittlinjen. Vissa former kan vara resultatet av fosterbandssyndromet 11.

Ectopia cordis kan uppträda som en isolerad missbildning eller vara förknippad med en större kategori av ventrala kroppsväggsdefekter som drabbar thorax, buk eller båda. 11.

Associationer

Individuella associationer

Ventrikelseptumdefekt och tetralogy of Fallot är de vanligaste intrakardiella defekterna. Omphalocele är den vanligaste bukväggsdefekten.

Syndromiska associationer

En välkänd association är pentalogy of Cantrell 1 som omfattar:

• ectopia cordis
• omfalocele (typiskt supraumbilikalt)
• kongenitalt diafragmatiskt bråck
• sternalt. spalt
• kongenital hjärtsjukdom

Radiografiska kännetecken

Antenatalt ultraljud

När det är isolerat, ses hjärtat i fosterhålan med en bröstväggsdefekt. Om det är associerat med Cantrells pentalogi kan det ses inom en omfalocele 2.

Plain radiograph

Bildningsindikationer på frontala röntgenbilder av bröstkorgen är bland annat:

• abnormalt läge och konfiguration av hjärtat
• luftlucens kan omge det ektopiska hjärtat
• sternal defekt är ofta närvarande
• bred separation av sternala ändarna av nyckelbenen
• breddning av övre mediastinum

Den laterala vyn kan bekräfta hjärtats extratorakakala placering.

CT/MRI

Tvärsnittsmodaliteter möjliggör den bästa visualiseringen av ectopia cordis och krävs för all kirurgisk planering.

Behandling och prognos

Och även om kirurgisk korrigering kan försöka 9 är prognosen generellt sett dålig och beror på allvarlighetsgraden av de intrakardiella missbildningarna och förekomsten av associerade avvikelser. De flesta barn är dödfödda eller dör inom de första timmarna eller dagarna i livet.